Diagnosi genetica pre-impianto: quando si esegue

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Diagnosi genetica pre-impianto

Le coppie portatrici sane di un deficit genico o di anomalia cromosomica, possono preventivemente avvalersi della diagnosi genetica pre-impianto (PGD),  una forma di diagnosi prenatale precoce che consente di rilevare eventuali anomalie a carico del patrimonio genetico negli embrioni prodotti in vitro nelle tecniche di fecondazione assistita. Questo test diagnostico permette di condurre delle analisi sull’embrione per tutte le malattie genetiche di cui è noto il gene e la mutazione specifica, ma si può anche esaminare l’aplotipo a rischio ossia la porzione di cromosoma coinvolta nella patologia. Attraverso il ricorso alla diagnosi pre-impianto è possibile individuare delle specifiche anomalie genetiche in coppie a rischio di trasmissione di malattie genetiche da ascrivere alla presenza di un difetto inerente un singolo gene (si parla di PGD-M), ma è anche possibile evidenziare delle patologie cromosomiche note, numeriche o strutturali (PGD-SR). Se dai risultati di questa indagine si individuano deficit genici o anomalie cromosomiche allora non si procede con trasferimento in utero degli embrioni. Eseguendo la diagnosi genetica pre-impianto è possibile analizzare l’assetto cromosomico con lo scopo di rilevare anomalie di tipo numerico che interessano l’embrione (PGD-A). Per approfondimenti si rimanda alla lettura di https://www.periodofertile.it/gravidanza/la-diagnosi-genetica-pre-impianto-quando-si-puo-fare.

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Come si esegue

diagnosi genetica pre-impianto

diagnosi genetica pre-impianto

Si procede con la diagnosi genetica pre-impianto (PGD), che non causa nessun danno al successivo impianto e sviluppo embrionario, mediante l’esecuzione di una biopsia del trofoblasto allo stadio di blastocisti, le cellule vengono prelevate durante il 5°-6° giorno di sviluppo degli embrioni da destinare a fecondazione assistita. Va precisato che le cellule del trofoblasto andranno a costituire la placenta ma non entreranno a far parte della costituzione del futuro feto. Nel corso di questa analisi genetica, gli embrioni restano congelati, in quanto sottoposti a processo di vitrificazione, dopo aver escluso gli embrioni non portatori di anomalia genetica, essi vengono scongelati e trasferiti nell l’utero della donna che si è sottoposta a fecondazione assistita.

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