Sindrome di Turner patogenesi

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Sindrome di Turner patogenesi

L’assenza completa o parziale di uno dei due cromosomi X nelle cellule del corpo provoca la sindrome di Turner, una malattia genetica che colpisce il sesso femminile e che si evidenzia con un’alterazione di uno dei due cromosomi sessuali X: il cromosoma è assente o parzialmente completo, questo tipo di alterazione può interessare tutte le cellule del corpo o solo parte di esse (genoma 45,X). La mutazione genetica si evidenzia durante il processo di mitosi dell’uovo fecondato, si registra così la trasmissione dell’errore che consiste nella non-disgiunzione di uno dei due cromatidi sessuali, quindi una cellula figlia presenta tre cromosomi sessuali (47,XXX o 47,XYY) e l’altra cellula figlia possiede un solo cromosoma X (45,X), ne consegue che la cellula con tre cromosomi non sopravvive, mentre quella dotata di un solo cromosoma continua a dare seguito alla mitosi conservando il difetto genetico. La sindrome di Turner causa nelle donne delle anomalie a livello delle ovaie determinando la condizione di disgenesie gonadiche, inoltre la mutazione genetica causa diversi sintomi caratteristici che possono palesarsi in diversi stadi della vita della paziente, ed infatti alcuni disturbi tendono ad evidenziarsi nel corso della fase prenatale e dell’infanzia, alcuni segni clinici sorgono invece durante l’età adolescenziale altri ancora sorgono nel corso dell’età adulta.

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Insorgenza dei sintomi

sindrome di Turner

sindrome di Turner

La sindrome di Turner si palesa in età prenatale e nei primi anni di vita con la linfedema ossia con un il ristagno di linfa in alcuni organi e tessuti con insorgenza di gonfiori locali; in genere il linfedema interessa il collo, in seguito durante l’infanzia il linfedema va ad interessare mani e caviglie. Durante l’adolescenza e l’età adulta le donne colpite da questa malattia genetica presentano dei tratti distintivi quali: bassa statura ed ovaie immature che determinano una secrezione di estrogeni insufficiente ciò comporta un impossibile sviluppo puberale regolare e rende sterile la donna che quindi non può rimanere incinta. Determinate caratteristiche prenatali o della prima infanzia, come il linfedema, le pliche sul collo e la bassa statura portano a sospettare la sindrome di Turner, per una diagnosi certa è necessario ricorrere ad un test genetico: attraverso il cariotipo si esegue l’analisi dei cromosomi presenti in un campione di sangue, il campione può derivare dal prelievo del liquido amniotico che circonda il bambino nell’utero oppure il campione può essere ricavato dal sangue dell’infante; se si registra l’assenza o l’incompletezza di uno dei due cromosomi X si ottiene la conferma diagnostica.

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